Hier möchte ich gerne mit meiner
Geschichte beginnen die vielleicht anderen „Betroffenen“ die ebenfalls vor der
Entscheidung stehen schwanger zu werden helfen kann.
Ich heiße Stefanie und bin 34
Jahre alt. Ich habe seit meiner Geburt NF 1 die ich von meiner Mutter geerbt
habe. Lange war ein eigenes Kind zu bekommen für mich da ich weiß, dass ich
diese Krankheit vererben kann und es nicht sicher ist wie sich diese Krankheit
bei meinem Kind auswirkt nicht aktuell. Ich selbst habe keine wirklichen
Probleme mit der Neurofibromatose und habe schon immer das Beste aus allem
gemacht.
Vor 2 Jahren wurde der Wunsch
nach einem eigenen Kind immer größer und auch mein Mann wollte gerne ein Kind.
Nach etlichen Beratungsgesprächen waren wir schon kurz davor uns mit Klinken im
Ausland in Verbindung zu setzten, weil dort die Gesetzte etwas „lockerer“ sind
wie in Deutschland. Durch Zufall habe ich im Internet dann das erste Mal etwas
über die Polkörperdiagnostik (PKD)*
gelesen. Diese Methode ist allerdings nur Anwendbar wenn die Frau den Gendefekt
in unserem Fall die NF hat. Wir haben uns für ein Labor in Regensburg
entschieden das eng mit einer Kinderwunschklink dem KITZ zusammen arbeitet.
Ganz einfach und günstig ist
diese ganze Behandlung nicht aber wir haben uns darauf eingelassen und heute
bin ich im 5 Monat schwanger. Gerne
beschreibe ich den Weg für den wir uns entschieden haben um schwanger zu
werden.
Zuerst wurde ein Testsystem
etabliert. Dazu wurde Blut von mir, meiner Schwester und meinem Vater
abgenommen. Damit die Ärzte genau wussten an welcher Stelle des defekten NF 1
Gens an der veränderten Stelle Sie suchen mussten. Das Blut von meinem Vater
wurde gebraucht um später bei der PKD nach seinem Erbmaterial auf dem Chromosom
zu suchen.
Dann war ein weiteres Gespräch
bei einem Humangenetiker notwendig. Dort wurde uns erneut erklärt welche
Alternativen es gibt. Aber unser Entschluss stand fest. Nach ca. 6 Monaten
stand endlich unser Testsystem und es konnte losgehen. In der Zwischenzeit
haben wir auch Prof. Seifert kennengelernt der später dann die ICSI
durchgeführt hat. Auch dieser hat uns eingehend und gut beraten. Die
Wahrscheinlichkeit bei einer ICSI mit PKD schwanger zu werden liegen derzeit
bei ca. 30 Prozent.
Nachdem unser Testsystem stand
habe ich angefangen täglich Hormone zu spritzen damit genügend Eizellen heranreifen konnten. Nach 2 Wochen
Hormonbehandlung sind wir nach Regensburg gefahren damit wir regelmäßig ins
KITZ gehen konnten. Weitere 2 Wochen später wurden mir 23 Eizellen entfernt und
mit dem Samen von meinem Mann befruchtet.
Nach der Befruchtung wurde die PKD durchgeführt. Dabei wurden die beiden
Polkörper untersucht. Jede Eizelle hat einen Polkörper ein zweiter Polkörper
entsteht bei der Befruchtung der Eizelle**. Wenn der Polkörper den Gendefekt aufweist ist
davon auszugehen, dass die Eizelle gesund ist und umgekehrt. Zur Sicherheit
wird allerdings der 2 Polkörper ebenfalls untersucht.
„Leider“ waren letztendlich von
den 23 „Eizellen“ nur 8 Eizellen dabei die den Gendefekt nicht aufwiesen. 2 von
den 8 Eizellen haben sich so weiterentwickelt, dass mir diese dann 3 Tage nach
der Entnahme wieder eingesetzt werden konnten. Eine von den beiden hat sich
eingenistet und ich bin glücklich schwanger zu sein.
Es war kein leichter Weg obwohl
es gleich beim ersten Versuch geklappt hat. Das Testsystem und auch ein Teil
der ICSI und der Medikamente mussten wir selbst bezahlen, da dies leider keine
Leistung der gesetzlichen Krankenkassen ist. Wir haben ca. 12.000 EUR selbst bezahlt
und bereuen es nicht diesen Weg gegangen zu sein. Wir haben uns sowohl im KITZ
als auch im Labor bei Fam. Hehr immer wohl und gut beraten und aufgehoben
gefühlt. Und würden dort auch bei einem 2 Kind wieder hin gehen.
Natürlich kann uns keiner versprechen, dass wir ein gesundes
Baby bekommen ein Restrisiko von 3 % Prozent besteht und andere Krankheiten
werden ebenfalls nicht ausgeschlossen dies ist aber das Risiko das jede
Schwangere trägt. Aber bis jetzt schaut alles unauffällig aus und auch mir geht
es gut und bis jetzt sind keine Fibrome gewachsen.
Anmerken möchte ich noch, dass ich niemand verurteilen der
Kinder trotz NF auf natürlichem Weg bekommt oder bekommen hat. Wir hatten dabei
einfach kein gutes Gefühl und haben uns für den beschrieben Weg entschieden.
*Die Polkörperdiagnostik (PKD)
ermöglicht im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (assistierte Reproduktion) eine genetische Untersuchung der entnommenen
Eizelle. Bei dieser Untersuchung handelt es sich um eine Präfertilisationsdiagnostik, die an der Eizelle vor Abschluss der Befruchtung, d.h. vor der Zygotenbildung erfolgt. Quelle Wikipedia
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